• Im Jahr 2001 hieß es, dass das Genom des Menschen entziffert wurde.
  • Zwei Jahre später berichteten Forscherinnen und Forscher erneut, dass das menschliche Erbgut jetzt vollständig sequenziert ist.
  • Rund 20 Jahre später folgt die Nachricht nun ein drittes Mal: Forscher haben das Humangenom entschlüsselt.
  • Das hat es damit auf sich.

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Rund 20 Jahre nach der Entzifferung des menschlichen Erbguts präsentieren Forscher eine neue und diesmal wirklich lückenlose Sequenz des Humangenoms. Die Reihenfolge der mehr als drei Milliarden einzelnen Bausteine des Erbgutmoleküls DNA liege nun vollständig vor, berichten die über 100 Forscher internationaler Einrichtungen in sechs Studien im Fachmagazin "Science".

Das neue Referenzgenom werde nicht nur neue, grundlegende Erkenntnisse zur menschlichen Biologie ermöglichen, sondern auch die Erforschung von Krankheiten und ihrer Behandlung verbessern. Auch Fragen zur Evolution des Menschen und seiner Verbreitung über die Erde könnten mithilfe der erweiterten genetischen Informationen untersucht werden.

2001 fehlten etwa acht Prozent der genetischen Information

Im Jahr 2001 hatten Forschende der staatlich finanzierten Human-Genom-Organisation (HUGO) sowie der private Genforscher und damalige Präsident der Firma Celera Genomics, Craig Venter, erste Blaupausen des menschlichen Genoms vorgelegt. Sie wiesen noch erhebliche Lücken auf. 2003 verkündeten die HUGO-Wissenschaftler dann die Fertigstellung der Sequenzierung.

Dossier: Forscher entziffern Genom des Menschen - diesmal lückenl
Die letzten acht Prozent sind nun auch entziffert.

Doch auch diese Version war nicht perfekt. Etwa 8 Prozent der genetischen Information fehlten. "Wir haben durch die Kenntnis von etwa 90 Prozent des menschlichen Genoms ein enormes Verständnis der menschlichen Biologie und Krankheiten erlangt, aber es gab viele wichtige Aspekte, die der Wissenschaft verborgen blieben, weil wir nicht über die Technologie verfügten, diese (noch übriggebliebenen) Teile des Genoms zu lesen", erläutert David Haussler von der University of California Santa-Cruz. "Jetzt können wir auf der Spitze des Berges stehen und die ganze Landschaft darunter sehen und uns ein vollständiges Bild von unserem menschlichen genetischen Erbe machen."

Die genetische Information aller Lebewesen steckt verschlüsselt in den vier Grundbausteinen des Erbgut-Moleküls DNA, den sogenannten Basen. Die Reihenfolge dieser Einzelbausteine - häufig auch Buchstaben genannt - entscheidet unter anderem darüber, welche Eiweiße im Körper gebildet werden, die wiederum quasi alle Lebensprozesse steuern. Die komplette Information ist beim Menschen auf 23 Chromosomen verteilt, die in fast allen Zellen doppelt vorliegen.

Sequenziermaschinen können nun längere Abschnitte des Erbguts auf einmal bestimmen

Um die Abfolge der Buchstaben im DNA-Molekül zu bestimmen - den genetischen Code also lesen zu können - schneiden die Forscher die DNA zunächst in kleine Schnipsel. Sequenzier-Maschinen bestimmen dann die Reihenfolge der einzelnen Bausteine. Überlappungen zwischen den Schnipseln ermöglichen es hinterher, die Bruchstücke wieder zu einem Ganzen zusammen zu puzzeln. Schwierigkeiten machen dabei allerdings Regionen des Erbguts, in denen sich bestimmte Buchstabenfolgen häufig wiederholen, sogenannte repetitive Sequenzen. Sie finden sich vor allem an den Enden der Chromosomen und in der Centromer-Region - der Bereich, der jedes Chromosom in einen kurzen und einen langen Arm unterteilt und der bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt.

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"Diese Teile des menschlichen Genoms, die wir seit mehr als 20 Jahren nicht untersuchen konnten, sind wichtig für unser Verständnis der Funktionsweise des Genoms, genetischer Krankheiten sowie der menschlichen Vielfalt und Evolution", erläutert Karen Miga von der UC Santa Cruz.

Verbesserte Sequenziermaschinen erlauben es seit einigen Jahren, auch längere Abschnitte des Erbguts auf einmal zu bestimmen. Mit einer Methode können zeitgleich bis zu einer Million Bausteine mit akzeptabler Fehlerquote gelesen werden, eine andere schafft 20.000 Buchstaben fast fehlerfrei - ein "game changer", wie die Forscher schreiben. Um die Sequenzierung zu vereinfachen, nutzten die Forschenden zudem besondere Tumorzellen des Menschen, die nur väterliche DNA enthalten. Von den beiden Geschlechtschromosomen X und Y wurde nur das X-Chromosom analysiert.

Fehler vorhergehender Sequenzen wurden korrigiert

Im Ergebnis haben die Forscher nun für jedes Chromosom die komplette Abfolge der Buchstaben von einem Ende zum anderen vorliegen. Die neue Sequenz enthalte 200 Millionen bisher unbekannte Basen; in ihnen steckt die Information von 99 Genen, die vermutlich jeweils ein Protein bilden. Zahlreiche Fehler der vorhergehenden Sequenzen seien korrigiert und von fünf Chromosomen die kurzen Enden erstmals vollständig entziffert worden.

In der menschlichen Bevölkerung sei die Komplexität des Genoms höher als in dem vorgestellten Referenzgenom, trotz dessen hoher Qualität, schreibt US-Forscherin Deanna Church in einem Kommentar in "Science". Nichtsdestotrotz erleichtere ein korrekt zusammengestelltes menschliches Genom samt der repetitiven Bereiche die Analyse dieser biomedizinisch wichtigen Regionen bei anderen Menschen und nichtmenschlichen Primaten.

Auch die nun vollständig vorliegende Sequenz des Humangenoms wird nicht die letzte sein, die Forscher der Öffentlichkeit präsentieren. Es laufen bereits Arbeiten an einem Genom, das aus mütterlicher und väterlicher Erbinformation zusammengesetzt ist. Das Humane Pangenom-Konsortium wiederum möchte die DNA von 350 Menschen aus unterschiedlichen Weltregionen sequenzieren, um die Diversität der menschlichen Bevölkerung besser zu erfassen. (ff/dpa)

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